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建立全国诊疗协作网络,首批324家医院加入

发布时间:2019-05-27   来源:新华公益网    
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建立全国诊疗协作网络,首批324家医院加入

 

  西安市儿童医院的儿童罕见病覆盖面广、就诊患儿多。该院采取多学科协作诊疗模式,由多个科室专家组成医疗组,对罕见病患儿会诊,制定个性化治疗方案。图为该院医疗组在为一名罕见病患儿进行会诊。
  新华社记者 刘 潇摄

 

建立全国诊疗协作网络,首批324家医院加入

 

  制图:张芳曼

 

  全世界有7000多种罕见病,只有1%的罕见病有治疗药物。我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生的罕见病患儿超过20万。罕见病不只是一个医学问题,更是一个社会问题。近年来,我国政府出台了一系列政策,为罕见病诊治创造了良好的条件。日前,本报记者走近罕见病患者群体,记录了他们的真实生存状况,提出了加强罕见病诊治的建议,希望引起全社会的关注。

  ——编 者  

  首部罕见病诊疗指南发布

  罕见病诊断困难,往往使患者错过最佳诊疗时机,导致其生存几率降低

  6岁的小安快上学了,妈妈带他到北京旅游。走着走着,小安有点累了,还呕吐起来。随后,精神越来越差,嗜睡不醒。小安被紧急送到医院,直接进了重症监护室,3小时后死亡。

  从最初出现不适到死亡不足72小时,小安患的是什么病?经解放军总医院第一医学中心儿内科医生孟岩诊断,小安患的是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症。

  这种罕见病是X染色体连锁疾病,小安妈妈携带致病突变基因。更不幸的是,这个致病基因也遗传给了她的大儿子大安。小安和大安属于间歇性发病患者。

  一天中午,孟岩接到小安妈妈的电话。“孟医生,大安今天告诉我有些累,不想动,想睡觉。我带他到医院检查血氨,已经超过正常上限2.5倍。”孟岩说:“马上去当地医院住院,赶紧进行降血氨处理,监测血氨变化。”结果,当地医院不敢收治,妈妈带大安赶到北京。经过治疗,大安血氨降至正常,身体恢复正常。

  大安是幸运的,早诊早治,可以防患于未然。然而,更多的罕见病患者就没这么幸运了。据统计,我国罕见病患者超过2000万,每年新出生的罕见病患儿超过20万。北京大学医药国际研究中心教授史录文的课题组研究发现,35%的罕见病曾被误诊5次以上。

  《2018年中国罕见病调研》对285名医生做了问卷调查,仅有33.3%的医生听说过罕见病。边远地区的临床医务人员,对罕见病的认识更匮乏。

  北京大学第三医院神经内科主任医师樊东升说,由于罕见病发病率较低,普通医生平时很少遇到,加上相关专业知识、临床经验不足,医生独立确诊罕见病的难度很大。医生无法诊断罕见病,患者也就无法获得正确的治疗,盲目治疗甚至可能对患者产生不利影响。

  罕见病诊断困难,特别是错诊、漏诊高发,往往使患者错过最佳诊疗时机,导致生存几率降低。因此,开展罕见病的早期诊断和规范治疗,可以显著提高患者生存几率。

  北京医学会罕见病分会副主任委员王琳介绍,绝大多数罕见病没有诊疗指南或专家共识,缺乏规范化的诊疗流程,反映了罕见病领域循证医学研究不足,这也是世界罕见病领域面临的问题。她建议,有计划地制定罕见病指南,建立规范统一的标准指南体系。

  令人欣喜的是,《罕见病诊疗指南(2019年版)》日前发布,这是我国第一部罕见病诊疗指南。《指南》对121种罕见病进行了全方位的阐述,以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则,有利于促进罕见病规范化诊疗。

  80%罕见病是遗传病

  建立全国统一检测标准,确保检测规范和检测质量,让罕见病防治关口前移

  徐先生的小儿子一岁两个月了,不会爬,不会走,也不会说话。最让徐先生苦恼的是,儿子总是用手指头抠眼睛,甚至连眼珠子都抠。当小儿子长出牙齿后,徐先生发现儿子用牙去咬舌头,虽然痛得哇哇直哭,但还是控制不住。

  让徐先生更头疼的是,小儿子是这样,大儿子也这样!7岁的大儿子生活完全不能自理,经常抽搐。

  究竟得了什么怪病?徐先生辗转找到孟岩。听他电话里讲完症状,孟岩初步判断是自毁容貌综合征。这是一种先天性嘌呤代谢异常疾病,除了严重影响智力发育,还会导致自残行为,目前没有有效治疗方法。

  孟岩说,对于那些高度致残致死的遗传病,遗传咨询和产前诊断能避免悲剧的重演。母亲再次怀孕,可以通过基因产前诊断判断胎儿是否患病。

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